39问医生

中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症有什么症状

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状有身体发育缓慢、肌肉萎缩、肝脏肿大等,需要根据具体的症状表现进行治疗。

1、身体发育缓慢

该疾病是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会影响身体的正常发育,从而导致身体发育缓慢,出现身高偏矮、体重偏轻等情况。

2、肌肉萎缩

由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会影响身体的正常运动,导致肌肉萎缩,从而出现运动障碍的情况。

3、肝脏肿大

由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会导致肝脏中的中链脂肪酸和氨基酸氧化过程发生障碍,导致肝脏肿大,同时也会伴有黄疸的症状。

除了上述常见的症状之外,患者还有可能会出现身体乏力、食欲不振、恶心呕吐等症状,需要及时去医院就诊,并在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗,能够起到缓解的症状。

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2023-07-24 浏览100
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