39问医生

48种代谢性疾病是指哪些?

田超 精神心理科 主治医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病 。?包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
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2022-09-20 浏览100
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