39问医生

遗传代谢性疾病会遗传给孩子吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传代谢性疾病有遗传给孩子的可能性。
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的,这些突变的基因可随父母遗传给子女,导致特定的代谢途径受阻或酶活性降低,从而引起一系列的代谢紊乱和临床表现。
某些遗传代谢病也可能通过母体胎盘传递给胎儿,这被称为垂直传播。但并非所有遗传代谢病都会垂直传播,具体取决于疾病的类型和模式。
在考虑遗传代谢疾病的风险时,应咨询遗传学专家,评估家族史,并可能进行基因检测以确定携带者状态和风险水平。必要时,孕妇可在医生指导下接受针对性的产前诊断或筛查。
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2024-05-30 浏览100
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