苯丙酮尿症是一种隐性代谢疾病,父母没有隐性基因的孩子是不可能生病的。通常,血液中的苯丙氨酸超过120摩尔/升,苯丙酮尿症被判断为阳性。进行进一步的诊断。如果可以同时检测血液中酪氨酸的浓度,则可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比率,如果该比率超过2,则判断为阳性。