39问医生

苯丙酮尿症2.12正常吗?

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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苯丙酮尿症2.12不正常。由于苯丙酮尿症(PKU)首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首要选择方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性。
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2019-08-01 浏览100
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