多种遗传代谢病有异常？_39问医生

多种遗传代谢病有异常？

韩聪慧妇产科主任医师

哈尔滨市红十字中心医院三级甲等

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多种遗传代谢病有异常，通常是指苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、地中海贫血等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。

2、甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是一种常见的遗传代谢疾病，患者体内的甲状腺激素合成以及分泌减少，会导致身体的代谢率以及交感神经兴奋性下降，出现畏寒、乏力、皮肤干燥、心率减慢、食欲减退等症状。患者可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物来治疗。

3、地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，患者体内的血红蛋白会出现明显的降低，导致身体出现贫血的症状，同时还会伴随着头大、鼻梁凹陷、皮肤苍白等症状。患者可以在医生的指导下使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物来治疗。

除上述情况外，还可能有其他遗传代谢病，如先天性肾上腺皮质增生症、囊性纤维病等。建议患者出现不适症状时，及时到医院进行治疗。

2023-01-18 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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