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新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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新生儿遗传代谢病筛查异常是指新生儿进行遗传代谢病筛查时,检查结果出现异常的情况,可能是患有遗传代谢病。

遗传代谢病是一组由基因突变或遗传物质发生改变引起的疾病,可能与基因、染色体及其他遗传因素有关。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血检查新生儿血液中的代谢物,从而判断新生儿是否存在遗传代谢病的检查方法,主要包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果新生儿的检查结果显示异常,可能是患有遗传代谢病,建议家长及时带新生儿就医,进一步进行检查,明确具体的病因,并在医生的指导下进行针对性治疗。

在日常生活中,家长应注意做好新生儿的保暖措施,避免着凉,注意保持新生儿的清洁卫生,避免细菌或病毒的感染。如果新生儿出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。

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2022-03-26 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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