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丙酸血症是什么病？

丁国良 全科 主治医师
三级甲等
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致，为常染色体隐性遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等，是需要及时进行治疗的。
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2019-07-17 浏览100次
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