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苯丙酸血症是什么病？

顾倩 儿科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
咨询
你说的应该是苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，减少苯丙氨酸摄入。
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2019-09-06 浏览100次
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