39问医生

丙酸血症是什么病

丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。本病由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,会出现反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高等。经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效控制。
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2021-02-18 浏览100
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