39问医生

轻症丙酸血症会发病吗

李艳梅儿科副主任医师

沈阳市红十字会医院三级甲等

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轻症丙酸血症，可能会发病。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷，它是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的，这是一种常染色体隐性遗传。一般来说，其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期，表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压。

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2020-12-12 浏览100次

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