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10天新生儿苯丙酮尿症临床症状?

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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10天新生儿苯丙酮尿症的临床症状主要包括智力发育障碍、湿疹、肌肉痉挛等,需要根据具体的症状表现进行治疗。

1、智力发育障碍

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要的原因是染色体的异常,会导致新生儿出现智力发育障碍,在出生后会出现智力低下的情况,随着年龄的增长,智力发育障碍的症状会越来越严重。

2、湿疹

由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,并且出现皮肤瘙痒、湿疹等症状。

3、肌肉痉挛

由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,并且出现肌肉痉挛的症状,严重时会引起癫痫。

除此之外,还可能会出现语言障碍、认知障碍、精神发育迟缓等症状,建议家长及时带新生儿到医院进行检查,并在医生的指导下给新生儿服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,同时还要控制饮食,避免吃高苯丙氨酸的食物,比如奶油蛋糕、沙拉酱等。

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2023-01-18 浏览100
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