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高苯丙氨酸血症一定是智力有问题吗？

潘琳莉 血液肿瘤科 副主任医师
聊城市第二人民医院 三级甲等
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高苯丙氨酸血症不一定会是智力问题。苯丙氨酸为机体的必需氨基酸。若苯丙氨酸体内代谢的途径出现障碍，包括代谢酶(苯丙氨酸羟化酶PAH，及其辅因子生物喋呤)的活性低或功能缺陷，苯丙氨酸不能有效降解转换成相关产物(酪氨酸、肾上腺素等)，而过量蓄积，通过旁路途径进行代谢。
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2019-07-31 浏览100次
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