39问医生

高苯丙氨酸血症严重吗?

潘琳莉 血液肿瘤科 副主任医师
聊城市第二人民医院 三级甲等
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不一定。苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍,其特征是在正常情况下血浆苯丙氨酸浓度升高,经常导致严重的精神发育迟滞。苯丙氨酸是必需氨基酸之一。如果在体内过量,它将被羟基化为酪氨酸并被消除,苯丙氨酸羟化酶需要参与该反应。
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2019-08-09 浏览100
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