你好，新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高，根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分。轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传，各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下，血浆产物浓度8~10mg/dl;重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在6mg/dl.治疗与典型的PKU相同。
39问医生
高苯丙氨酸血症症状？
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2019-08-30
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