丙酮酸尿症一般是因为丙酮酸脱氢酶复合酶缺乏引起的。
丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于丙酮酸氧化脱羧酶复合酶缺乏，导致丙酮酸不能正常代谢，从而堆积在体内，出现酮症酸中毒的情况，患者可能会出现恶心、呕吐、嗜睡、肌张力低下等症状，还可能会伴随呼吸急促、呼吸困难等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物辅助改善。如果药物方式得不到改善，可以在医院通过血液透析、腹膜透析等手术方式进行治疗。
在日常生活中要保持良好的心态，不要过度焦虑，可以多吃一些富含维生素的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。
北京大学第三医院
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三级甲等 综合医院 公立
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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首都医科大学附属北京儿童医院
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沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
碳酸镧咀嚼片
高磷血症。本品为磷结合剂，用于血液透析或持续非卧床腹膜透析（CAPD）的慢性肾功能衰竭患者高磷血症的治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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