39问医生

笨丙酮酸尿症是什么症状?

于修平 全科 主治医师
三级甲等
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它属于一类常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。主要表现为躯体及智力发育迟缓,智商低于同龄儿,出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐,肌张力增高,反射亢进,常伴有多动,兴奋不安等异常行为。皮肤干燥,皮肤划痕症,毛发色淡而成棕色,尿液和汗液,有一种霉臭或鼠臭味。
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2019-07-28 浏览100
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