进行性肌营养不良症是一种常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传性疾病，是一组遗传性肌肉变性疾病。患者主要表现为缓慢进行性加重的对称性的肌肉无力和肌肉萎缩，一般无感觉障碍，患者同时可以伴有肌纤维变性、坏死再生、严重萎缩，患者会伴有脂肪以及结蹄组织的增生。该病患者根据发病年龄、肌肉萎缩的分布、病情进展速度和预后临床上可以分为九大类型，包括甲肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症以及先天性肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、眼咽肌营不良症、眼型肌营养不良症等等。
39问医生
进行性肌营养不良是什么遗传病
66
2020-10-26
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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