39问医生

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗

孙明丽血液肿瘤科副主任医师

聊城市第二人民医院三级甲等

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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是比较严重的，考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺乏，所以无法形成结合胆红素，导致血液中未结合胆红素显著增加。另外。如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障，扩散到脑脊液和脑实质，可能会导致患儿患有胆红素脑病。

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2021-04-23 浏览100次

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