首页> 内科 > 消化内科 > 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
病情描述：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗
医生回答
孙明丽 副主任医师 三甲
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是比较严重的，考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺乏，所以无法形成结合胆红素，导致血液中未结合胆红素显著增加。另外，如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障，扩散到脑脊液和脑实质，可能会导致患儿患有胆红素脑病。 2021-04-02 09:40 举报
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