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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗
孙明丽
血液肿瘤科
副主任医师
聊城市第二人民医院
三级甲等
咨询
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是比较严重的,考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺乏,所以无法形成结合胆红素,导致血液中未结合胆红素显著增加。另外。如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障,扩散到脑脊液和脑实质,可能会导致患儿患有胆红素脑病。
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2021-04-23
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