地中海贫血通过新生儿筛查可以早期发现。
地中海贫血的诊断通常基于实验室检测，包括血红蛋白电泳和基因检测。通过新生儿筛查，可以在出生后采集脐带血样进行检测，早期识别并采取适当的管理措施，以防止病情进展和并发症的发生。
对于重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者，由于其骨髓造血功能衰竭，外周血中无效幼红细胞大量增生，导致铁负荷增加，因此可能会出现肝脾肿大、腹水等不适症状。
针对地中海贫血的治疗和管理需个体化制定，并密切监测患者的铁状态，避免铁超载引起的器官损伤。定期随访和适当的饮食调整也是必不可少的组成部分。
地中海贫血的诊断通常基于实验室检测，包括血红蛋白电泳和基因检测。通过新生儿筛查，可以在出生后采集脐带血样进行检测，早期识别并采取适当的管理措施，以防止病情进展和并发症的发生。
对于重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者，由于其骨髓造血功能衰竭，外周血中无效幼红细胞大量增生，导致铁负荷增加，因此可能会出现肝脾肿大、腹水等不适症状。
针对地中海贫血的治疗和管理需个体化制定，并密切监测患者的铁状态，避免铁超载引起的器官损伤。定期随访和适当的饮食调整也是必不可少的组成部分。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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