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sotos综合症是遗传病么

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是的，Sotos综合症属于遗传病。该病通常由NSD1基因突变引起，多数病例为新发突变（即父母基因正常），少数为常染色体显性遗传。突变导致患儿出生后生长过快、头围增大、面容特征突出（如额头宽大、眼距宽），并可能伴有智力发育迟缓或学习困难。个体差异显著，部分症状随年龄增长会有所缓解。确诊后建议定期进行心脏、骨骼及神经发育评估，早期干预（如康复训练）有助于改善生活质量。需注意，每位患者表现不同，治疗需个体化制定方案。