一些患有神经纤维瘤病的胎儿可以在怀孕20周左右筛查出来 。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，是由基因缺陷引起的神经嵴细胞发育异常引起的多系统损伤。根据临床表现和基因定位，可分为I型神经纤维瘤病和II型神经纤维瘤病。主要特征是皮肤上有牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，位于染色体17q12上。由于神经纤维瘤病是一种常染色体遗传病，可通过羊膜穿刺术检查胎儿核型以筛查该病。
39问医生
神经纤维瘤病遗传可以筛查吗
李朋成
神经外科
主治医师
黑龙江省第三医院
三级甲等
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66
2022-07-22
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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