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新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状

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新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，因体内缺乏处理苯丙氨酸的酶，导致该物质蓄积损伤大脑。早期常无明显异常，若不及时干预，数月后可能逐渐出现喂养困难、呕吐、皮肤湿疹、尿液有鼠尿味，以及发育迟缓、抽搐等表现。通过新生儿足跟血筛查可尽早发现，确诊后需在专业团队指导下进行饮食管理，多数患儿预后良好，但个体差异存在，定期随访评估很重要。