苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通常在出生后要选择足跟血筛查，当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，筛查结果通常1周左右就会出来。
39问医生
新生儿苯丙酮尿症检查多久出结果
李红冬
综合内科
副主任医师
深圳市宝安人民医院
三级甲等
咨询
66
2021-07-30
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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