苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，进而导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢物在体内积累。苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测，正常情况下，新生儿的苯丙酮尿症筛查结果为0-120μmol/L，不同实验室可能略有差异。患者可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、BH4片等药物进行治疗。对于苯丙酮尿症的患者，建议避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品，以减少苯丙氨酸的摄入。
患者应定期监测苯丙酮尿症的相关指标，如血苯丙氨酸水平，以评估治疗效果和调整饮食计划。
患者应定期监测苯丙酮尿症的相关指标，如血苯丙氨酸水平，以评估治疗效果和调整饮食计划。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
