39问医生

苯丙酮尿正常值是多少

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,进而导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙酮酸等代谢物在体内积累。苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测,正常情况下,新生儿的苯丙酮尿症筛查结果为0-120μmol/L,不同实验室可能略有差异。患者可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、BH4片等药物进行治疗。对于苯丙酮尿症的患者,建议避免食用高蛋白食物,如肉类和奶制品,以减少苯丙氨酸的摄入。
患者应定期监测苯丙酮尿症的相关指标,如血苯丙氨酸水平,以评估治疗效果和调整饮食计划。
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2024-02-26 浏览100
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