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结节性硬化病要做哪些检查

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结节性硬化病需通过影像学、基因检测及多系统评估综合判断。影像学检查中，头颅磁共振可观察脑部结节与皮质发育异常，肾脏超声或磁共振有助于发现肾血管平滑肌脂肪瘤，心脏超声能筛查心脏横纹肌瘤。基因检测可明确致病突变，为诊断提供依据。皮肤、眼底及神经系统检查同样重要，能评估特征性表现。此外，肺功能与脑电图可根据症状选做。检查方案需结合年龄与临床表现个体化制定，结果解读应咨询专业医师，定期随访有助于早期发现变化并优化管理。