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结节性硬化病要做哪些检查

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结节性硬化病需通过影像学、基因检测及多系统评估综合诊断。头颅磁共振可发现皮层结节与室管膜下病变，是核心检查；腹部超声或 CT 用于筛查肾脏血管平滑肌脂肪瘤；心电图和心脏超声评估心脏横纹肌瘤；皮肤、眼底检查辅助识别特征性表现。基因检测有助于明确突变类型，肺部高分辨率 CT 可排查淋巴管肌瘤病。检查项目需结合年龄与症状个体化安排，部分表现随生长发育变化，建议定期随访并遵医嘱调整方案，保持积极心态配合长期管理。