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结节性硬化病要做哪些检查

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结节性硬化病需通过影像学、基因检测及多系统评估综合诊断。常用检查包括头颅磁共振成像观察脑部结节，腹部超声或计算机断层扫描筛查肾脏血管平滑肌脂肪瘤，皮肤检查识别色素脱失斑，眼底检查发现视网膜错构瘤。基因检测可辅助明确突变类型。心脏超声和肺功能检查有助于评估心肺受累情况。具体检查方案需结合年龄、症状及个体差异由专科医生制定，定期随访有助于早期发现变化并优化管理。