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结节性硬化病要做哪些检查

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结节性硬化病的检查需结合临床表现个体化选择，常见包括脑部磁共振成像以评估皮层结节及室管膜下病变，肾脏超声或磁共振成像筛查血管平滑肌脂肪瘤，皮肤及眼科检查辅助诊断，基因检测有助于明确突变类型。心肺功能评估及发育行为筛查也常被纳入。检查方案存在个体差异，建议在专科医生指导下定期随访，保持积极心态配合管理。