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结节性硬化病要做哪些检查

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结节性硬化病需通过影像学、基因检测及多系统评估综合诊断。头颅磁共振可观察脑部结节或异常信号，超声检查有助于筛查心脏、肾脏等脏器受累情况，基因检测能辅助明确突变。皮肤、眼底及神经系统检查也常被纳入评估。具体项目需结合年龄与症状由医生安排，个体差异较大，检查结果需专业解读。早发现、规律随访对长期管理较为重要。