唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的遗传疾病，通常包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓等。
唐氏综合症是因为21号染色体多了一条而导致的，这会导致身体内特定的基因数量增加，进而影响细胞分化和功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及心脏缺陷。此外还可能伴随有学习困难、行为问题和社会适应能力差。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺等。其中，羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理和支持性护理。早期干预如物理、职业和言语疗法有助于改善患儿的生活质量。
面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时关注其营养均衡饮食，以满足其特殊的代谢需求。
唐氏综合症是因为21号染色体多了一条而导致的，这会导致身体内特定的基因数量增加，进而影响细胞分化和功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及心脏缺陷。此外还可能伴随有学习困难、行为问题和社会适应能力差。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺等。其中，羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理和支持性护理。早期干预如物理、职业和言语疗法有助于改善患儿的生活质量。
面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时关注其营养均衡饮食，以满足其特殊的代谢需求。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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