唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是21号染色体上基因数量增加所致。该疾病与特定的基因拷贝数变异有关，这些基因的功能异常导致生长发育迟缓和其他临床表现。典型特征包括独特的面部外观、心脏缺陷、消化系统功能紊乱以及认知能力低下。患者可能还面临免疫系统脆弱等问题。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构。尽管没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善生活质量。某些情况下，手术治疗如开放性胸腔引流术对心脏缺陷有益。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和社会资源。
唐氏综合征是21号染色体上基因数量增加所致。该疾病与特定的基因拷贝数变异有关，这些基因的功能异常导致生长发育迟缓和其他临床表现。典型特征包括独特的面部外观、心脏缺陷、消化系统功能紊乱以及认知能力低下。患者可能还面临免疫系统脆弱等问题。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构。尽管没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善生活质量。某些情况下，手术治疗如开放性胸腔引流术对心脏缺陷有益。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和社会资源。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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