婴儿足跟血筛查通常用于检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及蚕豆病。如果新生儿家族有相关疾病史或存在高风险因素，建议进行此项检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿足跟部位的血液样本，在实验室分析其氨基酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过测量血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲减。医生会抽取新生儿的静脉血样，随后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估体内G-6-PD活性以诊断此遗传性疾病。通常在出生后数日内完成，采样位置为足跟或手腕处。
4.肾上腺皮质增生症
该检查旨在识别可能影响肾上腺皮质功能的异常情况。新生儿科医师会在医院内抽取一小份血液样本并送至实验室进行分析。
5.蚕豆病
该检查针对特定基因突变导致的溶血性贫血进行诊断。一般在出生后72小时内进行，采集无菌足部血点供检验。
以上各项检查结果应在出生后3天左右取回。家长应确保新生儿处于空腹状态，并按医嘱准备相关材料以便顺利进行各项检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿足跟部位的血液样本，在实验室分析其氨基酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过测量血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲减。医生会抽取新生儿的静脉血样，随后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估体内G-6-PD活性以诊断此遗传性疾病。通常在出生后数日内完成，采样位置为足跟或手腕处。
4.肾上腺皮质增生症
该检查旨在识别可能影响肾上腺皮质功能的异常情况。新生儿科医师会在医院内抽取一小份血液样本并送至实验室进行分析。
5.蚕豆病
该检查针对特定基因突变导致的溶血性贫血进行诊断。一般在出生后72小时内进行，采集无菌足部血点供检验。
以上各项检查结果应在出生后3天左右取回。家长应确保新生儿处于空腹状态，并按医嘱准备相关材料以便顺利进行各项检查。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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