小孩出生时进行的足底血检查可以筛查先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性耳聋基因突变以及地中海贫血等疾病。如果担心孩子有相关风险，建议及时就医并咨询专业医生。
1.先天性甲状腺功能减退症
通过检测新生儿体内TSH和游离T4水平判断是否存在先天性甲减。抽取脐带血或静脉血样，在出生后数小时内完成采样。
2.肾上腺皮质增生症
通过筛查可早期发现并治疗先天性肾上腺增生症，以降低危象风险及改善预后。采集新生儿血液样本并在规定时间内送往实验室分析。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
此项检查有助于诊断是否患有G6PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。通常在新生儿出生后的几小时内在医院内完成采血过程。
4.遗传性耳聋基因突变
此检查旨在识别可能导致永久性听力损失的特定基因变异。新生儿在出生后不久接受外耳道拭子采样，随后将样品发送至专业机构进行分析。
5.地中海贫血
地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病，通过该检查可确诊。一般采取指尖抽血的方式采集血液标本，然后送检。
以上各项检查结果解读需谨慎，如有疑问应及时咨询医生。
1.先天性甲状腺功能减退症
通过检测新生儿体内TSH和游离T4水平判断是否存在先天性甲减。抽取脐带血或静脉血样，在出生后数小时内完成采样。
2.肾上腺皮质增生症
通过筛查可早期发现并治疗先天性肾上腺增生症，以降低危象风险及改善预后。采集新生儿血液样本并在规定时间内送往实验室分析。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
此项检查有助于诊断是否患有G6PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。通常在新生儿出生后的几小时内在医院内完成采血过程。
4.遗传性耳聋基因突变
此检查旨在识别可能导致永久性听力损失的特定基因变异。新生儿在出生后不久接受外耳道拭子采样，随后将样品发送至专业机构进行分析。
5.地中海贫血
地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病，通过该检查可确诊。一般采取指尖抽血的方式采集血液标本，然后送检。
以上各项检查结果解读需谨慎，如有疑问应及时咨询医生。
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