囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，由CFTR基因突变引起，导致支气管上皮细胞分泌黏稠的黏液，易引发感染。
囊性纤维病是由于CFTR基因突变引起的多系统受累的遗传性疾病。CFTR蛋白功能异常导致黏液过度积聚，进而影响呼吸系统、消化系统等器官的功能。患者可能出现慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难、体重下降等症状。此外还可能伴随有汗液呈咸味、腹泻、营养不良等情况。
针对该疾病的诊断通常包括基因检测以确定CFTR突变类型、胰腺功能测试以及肺功能测试。例如可以进行血清淀粉酶测定、胰蛋白酶测定、胰高血糖素激发试验等来评估胰腺功能；还可以通过FEV1/FVC比值、DLCO等指标来评价肺部情况。治疗策略主要包括抗生素治疗、盐酸氨溴索口服溶液、硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂等药物管理和呼吸道管理训练。必要时可考虑肺移植手术。
建议定期进行体检，特别是对于家族中有囊性纤维病史者，以便早期发现并干预潜在的问题。保持良好的室内通风和湿度有助于减少呼吸道不适。
2024-02-09 20:46 举报
