39问医生

苯丙酮尿症是什么病

王志明 内科 主治医师
江西省中西医结合医院 三级甲等
咨询

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状,需要及时去医院就医,进行针对性治疗。对于确诊的患者,可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

患者在日常生活中要多吃一些新鲜的水果蔬菜,以及高蛋白类的食物,如鸡蛋、牛奶等,少吃辛辣刺激油腻的食物,保证充足的睡眠,养成良好的生活习惯。

66
2022-08-02 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品