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苯丙酮尿症是什么病有什么症状

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苯丙酮尿症是一种先天遗传的代谢疾病，因体内缺少分解苯丙氨酸的酶，导致该物质在血液中积累，可能影响大脑发育。典型表现包括皮肤和毛发颜色偏浅、尿液有特殊霉味，部分患儿可能出现发育迟缓或行为异常。新生儿筛查可早期发现，及时采用低苯丙氨酸饮食管理，多数孩子能正常成长。日常需定期监测血液指标，并关注生长发育情况，个体差异较大，需在专业团队指导下长期随访。