39问医生

苯丙酮尿症是什么病症状

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种先天遗传代谢病，典型症状是尿液有鼠尿味，常伴皮肤和毛发颜色浅、湿疹反复。若不及时干预，可能影响智力发育。该病通过新生儿足跟血筛查可早期发现，确诊后需在专业团队指导下坚持特殊饮食管理。症状表现存在个体差异，定期随访监测很重要。早发现、早干预，多数孩子能正常成长。

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2026-05-01 浏览100次

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