新生儿四项疾病筛查主要是针对新生儿常见的遗传代谢性疾病进行筛查，主要包括甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
1、甲状腺功能减退症
由于新生儿甲状腺功能减退症可能会导致新生儿出现智力低下、身材矮小、生长发育迟缓等症状，所以新生儿出生后需要及时进行筛查。如果确诊为甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下给新生儿服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致，可导致新生儿出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下给新生儿使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在体内代谢异常所致，可导致新生儿出现智力低下、皮肤白皙、毛发由黑变黄等症状。如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下给新生儿使用特殊奶粉进行治疗，如氨基酸奶粉、无乳糖奶粉等。
4、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所致，可导致新生儿出现智力低下、身材矮小、生长发育迟缓等症状。如果确诊为先天性甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下给新生儿使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸代谢障碍，从而引起溶血性贫血的情况。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下给新生儿使用维生素C、碳酸氢钠等药物进行治疗。
新生儿出生后应尽早进行四项疾病筛查，如果新生儿出现上述疾病，应及时到医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
吲哚美辛巴布膏
左甲状腺素钠片
醋酸氢化可的松片
