39问医生

新生儿遗传疾病筛查有必要吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿遗传疾病筛查有必要。
由于许多遗传疾病在新生儿期可能没有明显的症状,因此很难被发现。开展新生儿遗传疾病筛查可以及早识别携带致病基因的个体,采取适当的治疗措施,降低疾病对患儿的影响。此外,有些遗传疾病虽然在新生儿期没有明显症状,但在儿童期或成年期可能会出现严重的健康问题,如某些类型的溶血性贫血、甲状腺功能减退症等。因此,为了确保孩子的健康,建议家长遵循医生的建议,及时进行新生儿遗传疾病筛查。
除了常见的遗传疾病外,还有一些罕见的遗传疾病需要特别关注,例如线粒体遗传疾病。这类疾病通常由母亲传递给子女,且症状多样,从轻微到严重不等。
针对新生儿遗传疾病筛查的结果,应结合临床表现和其他检查结果综合评估。必要时,可进一步进行基因检测以确定具体诊断,并制定个性化管理方案。
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2024-03-03 浏览100
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