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21三体综合征1:1000正常吗

发病时间:不清楚

病情描述:21三体综合征1:1000正常吗

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医生回答

21三体综合征1:1000属于临界风险状态,需要进一步的产前筛查或诊断。
21三体综合征1:1000是指孕妇血液中游离胎儿DNA片段检测结果中与21号染色体相关的指标异常增高,表示胎儿患唐氏综合症的概率约为1%。此数值处于临界风险范围内,为进一步排除胎儿染色体异常的可能性,建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前筛查或诊断。
如果患者年龄大于35岁,则其患21-三体的风险会相应增加,此时1:1000的结果可能不正常。因为随着年龄增长,卵子质量下降,携带致病基因的风险也随之增加。
在面对21-三体综合征的高风险时,应考虑进行进一步的遗传咨询和专业评估,以确保获得准确的信息,并为后续决策提供支持。
2024-03-01 04:47 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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