杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男孩，由基因缺陷导致肌肉细胞逐渐受损、力量进行性下降。该病通常在幼儿期发病，表现为走路晚、易跌倒、跑步困难等，随年龄增长可能影响行走能力，但个体差异较大，进展速度不尽相同。
该病源于编码抗肌萎缩蛋白的基因发生改变，使肌肉缺少正常保护，日常活动中的轻微损伤便难以修复，肌肉组织逐渐被脂肪和纤维组织替代。早期识别并介入康复训练、呼吸支持等综合管理，有助于延缓功能退化、提升生活质量。
照护中需关注呼吸功能、心脏状况和骨骼健康，定期随访评估。心理支持与家庭关爱同样重要，帮助患儿保持积极心态、参与适龄活动。医学研究持续探索新的干预方向，具体方案应遵循专业医生指导。
该病源于编码抗肌萎缩蛋白的基因发生改变，使肌肉缺少正常保护，日常活动中的轻微损伤便难以修复，肌肉组织逐渐被脂肪和纤维组织替代。早期识别并介入康复训练、呼吸支持等综合管理，有助于延缓功能退化、提升生活质量。
照护中需关注呼吸功能、心脏状况和骨骼健康，定期随访评估。心理支持与家庭关爱同样重要，帮助患儿保持积极心态、参与适龄活动。医学研究持续探索新的干预方向，具体方案应遵循专业医生指导。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
