目前，杜氏肌营养不良的治疗进展主要集中在基因治疗、外显子跳跃治疗、新型药物与靶向治疗以及综合康复管理等方面。这些方法旨在延缓疾病进展、改善生活质量，但尚不能完全逆转病情。
1.基因治疗
基因治疗通过修复或替代异常基因，从根源上减少肌肉损伤。近年已有多种载体进入临床试验，部分显示能稳定蛋白表达。不过个体差异大，长期效果仍在观察中。
2.外显子跳跃治疗
该策略针对特定基因突变，用设计好的小片段引导细胞忽略异常区域，从而生成缩短但仍有功能的蛋白。部分药物已在特定患者中获批，是否适用需通过基因检测判断。
3.新型药物与靶向治疗
包括抗炎、抗纤维化及调节肌肉代谢的药物。例如糖皮质激素方案优化和新型抗纤维化药物等，正在研究其对延缓肌肉萎缩和心功能恶化的作用。不同药物反应不一，需定期评估。
4.综合康复管理
规范的康复训练、呼吸支持和心脏监测，仍是改善预后的重要环节。适度拉伸和活动、无创呼吸机辅助及心功能随访，可减少并发症，提高生活自理能力。
需要强调的是，以上进展大多处于临床研究或特定人群适用阶段，并非所有患者都能获益。具体治疗选择应结合基因分型、疾病分期和身体功能状况，在专业医生指导下制定个体化方案，并关注多学科协作。
1.基因治疗
基因治疗通过修复或替代异常基因，从根源上减少肌肉损伤。近年已有多种载体进入临床试验，部分显示能稳定蛋白表达。不过个体差异大，长期效果仍在观察中。
2.外显子跳跃治疗
该策略针对特定基因突变，用设计好的小片段引导细胞忽略异常区域，从而生成缩短但仍有功能的蛋白。部分药物已在特定患者中获批，是否适用需通过基因检测判断。
3.新型药物与靶向治疗
包括抗炎、抗纤维化及调节肌肉代谢的药物。例如糖皮质激素方案优化和新型抗纤维化药物等，正在研究其对延缓肌肉萎缩和心功能恶化的作用。不同药物反应不一，需定期评估。
4.综合康复管理
规范的康复训练、呼吸支持和心脏监测，仍是改善预后的重要环节。适度拉伸和活动、无创呼吸机辅助及心功能随访，可减少并发症，提高生活自理能力。
需要强调的是，以上进展大多处于临床研究或特定人群适用阶段，并非所有患者都能获益。具体治疗选择应结合基因分型、疾病分期和身体功能状况，在专业医生指导下制定个体化方案，并关注多学科协作。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
