女孩不会得Duchenne肌营养不良(DMD)。
因为DMD是位于X染色体上的基因缺陷所致的疾病,属于X-连锁隐性遗传病。女孩只有一条X染色体,如果这条染色体上不存在致病基因,则不会发病。男孩则两条染色体都存在致病基因,因此患病概率更高。
但若母亲为携带者且父亲为患者,则女儿可能为携带者,儿子可能患DMD。
对于DMD及相关症状需密切监测,并建议女性携带者进行遗传咨询以了解风险。
因为DMD是位于X染色体上的基因缺陷所致的疾病,属于X-连锁隐性遗传病。女孩只有一条X染色体,如果这条染色体上不存在致病基因,则不会发病。男孩则两条染色体都存在致病基因,因此患病概率更高。
但若母亲为携带者且父亲为患者,则女儿可能为携带者,儿子可能患DMD。
对于DMD及相关症状需密切监测,并建议女性携带者进行遗传咨询以了解风险。

首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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