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镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗

发病时间：不清楚

病情描述：镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗

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医生回答

杨海青副主任医师三甲

四川省人民医院血液科

镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传因素引起的。
镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，由父母任何一方携带，通过遗传方式传递给后代。对于携带致病基因的个体，其体内的血红蛋白被氨基酸编码错误，β肽链中的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白S异常，从而导致红细胞镰状细胞性贫血。患者可出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子临床表现重，预后差，杂合子症状轻，预后相对较好。一旦考虑患了这种病，就要及时去医院接受针对性的治疗，比如输血。
建议患有该病的家庭进行基因检测和遗传咨询，具体的诊断和用药要在医生的指导下进行。患者注意休息，多吃新鲜蔬菜和水果，避免辛辣及刺激性食物的摄入。 2022-09-09 17:21 举报

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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。

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