39问医生

法布雷病是遗传病吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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法布雷病是一种X染色体隐性遗传病,男性患者会将致病基因传给女儿,而女性携带者可能将致病基因传给儿子。
法布雷病的致病基因位于X染色体上,男性只有一个X染色体,因此如果携带了致病基因,就会表现出疾病症状。而女性有两个X染色体,一个来自母亲,一个来自父亲,所以可以是携带者但不发病,也可以是正常的非携带者。当女性携带者与正常男性结婚时,儿子有50%的概率继承到母亲的致病基因,从而成为患者。
若父母双方均携带有法布雷病的致病基因,则其子女患病的可能性较高。此外,极少数情况下,由于新突变导致的无家族史病例也可能存在。
对于疑似或确诊为法布雷病的个体,应定期接受医疗监测,并遵循医生建议进行治疗。同时,避免近亲婚姻,以降低后代患此病的风险。
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2024-06-07 浏览100
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