法布雷病是遗传病，因为其由特定基因突变引起，并且具有家族遗传的特点。
法布雷病是一种X染色体隐性遗传疾病，由于位于X染色体上的GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A合成减少或缺乏，使得葡萄糖脑苷脂不能被正常分解，从而在体内积累，引发疾病。该病主要影响男性，因为只有男性有一个X染色体，而女性有两个，其中一个突变基因可以被另一个正常基因补偿，因此不会表现出症状。
除了父母双方均为致病基因携带者外，若母亲为杂合子，则儿子可能继承一个异常基因和一个正常基因，成为致病基因携带者但不发病；女儿则有一半概率继承两个正常基因而不受影响。
对于法布雷病，关键在于早期诊断与治疗以控制病情进展，建议有家族史的人群定期进行相关筛查。同时，患者应避免高脂肪食物摄入，以免加重血脂代谢紊乱。
法布雷病是一种X染色体隐性遗传疾病，由于位于X染色体上的GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A合成减少或缺乏，使得葡萄糖脑苷脂不能被正常分解，从而在体内积累，引发疾病。该病主要影响男性，因为只有男性有一个X染色体，而女性有两个，其中一个突变基因可以被另一个正常基因补偿，因此不会表现出症状。
除了父母双方均为致病基因携带者外，若母亲为杂合子，则儿子可能继承一个异常基因和一个正常基因，成为致病基因携带者但不发病；女儿则有一半概率继承两个正常基因而不受影响。
对于法布雷病，关键在于早期诊断与治疗以控制病情进展，建议有家族史的人群定期进行相关筛查。同时，患者应避免高脂肪食物摄入，以免加重血脂代谢紊乱。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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