法布雷病通常不会不发病。
法布雷病是由α-半乳糖苷酶A基因突变引起的遗传性溶酶体贮积症，由于细胞内葡萄糖胺蛋白无法正常分解而在细胞内积累形成沉积物，导致多系统损害。尽管某些个体可能存在携带但未表达的健康等位基因，这可能会减少或延迟疾病的临床表现，但仍需定期监测以评估潜在风险。
个别患者可能存在轻度症状或处于疾病早期阶段，此时可能没有明显症状或仅有轻微不适。
针对法布雷病的管理应注重早期诊断与干预，减少器官损伤，并注意监测病情变化。
法布雷病是由α-半乳糖苷酶A基因突变引起的遗传性溶酶体贮积症，由于细胞内葡萄糖胺蛋白无法正常分解而在细胞内积累形成沉积物，导致多系统损害。尽管某些个体可能存在携带但未表达的健康等位基因，这可能会减少或延迟疾病的临床表现，但仍需定期监测以评估潜在风险。
个别患者可能存在轻度症状或处于疾病早期阶段，此时可能没有明显症状或仅有轻微不适。
针对法布雷病的管理应注重早期诊断与干预，减少器官损伤，并注意监测病情变化。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
