戊二酸血症一般是指戊二酸血症I型。通常情况下，戊二酸血症I型做血液检查、尿有机酸检查、酶学检查、基因检测、生化检查等检查能确定。
1、血液检查
戊二酸血症I型是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷，导致戊二酰辅酶A代谢障碍，体内戊二酸、丙酮酸、乳酸等代谢产物增多，从而引起的疾病。患者可以去医院进行血液检查，检查血液中戊二酰辅酶A的浓度，来判断是否患有该疾病。
2、尿有机酸检查
尿有机酸检查是检测尿中戊二酸、异戊二酸的浓度，来判断是否患有该疾病。
3、酶学检查
主要是进行血液中的丙酮酸、乳酸和肌酸的浓度分析，可以判断是否患有戊二酸血症I型。
4、基因检测
通过基因检测可以确定是否是单基因突变，也可以确定是戊二酸血症I型的易感基因，从而确定是否患有戊二酸血症I型。
5、生化检查
生化检查包括血氨、肝功能、肾功能、电解质等，可以判断患者是否存在肝功能损伤、肾功能损伤、电解质紊乱等情况，有利于疾病的诊断。
建议患者及时就医治疗，以免延误病情。患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物辅助改善。在日常生活中患者要注意合理膳食，适当吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等，并且要保持充足的睡眠，不要熬夜。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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