39问医生

遗传代谢病筛查有必要吗

刘海波 血液内科 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三级甲等
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针对特定遗传代谢病的筛查有必要性需个体化评估。
必要性评估应考虑家族史、既往疾病史以及患者年龄等因素。若患者有明确的家族史或存在相关临床症状,则筛查有助于早期诊断和干预;对于无家族史且新生儿已经完成常规新生儿疾病筛查的情况,可以根据具体情况选择是否进行进一步的遗传代谢病筛查。
对于某些高风险人群,如父母为携带者或者曾经分娩过患有遗传代谢病的孩子,此时进行遗传代谢病筛查是非常必要的,以尽早发现异常并采取相应措施。
遗传代谢病的筛查是一项重要的预防措施,建议在专业医生指导下进行,并结合自身实际情况综合考虑。同时,注意保持良好的生活习惯和定期体检,及时发现潜在健康问题。
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2024-05-30 浏览100
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